Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. A menudo son difíciles de diagnosticar y tratar debido a su naturaleza poco común, la falta de investigación y programas de concientización dedicados a ellas. Aunque cada enfermedad rara individualmente puede afectar a pocas personas, en conjunto representan un desafío significativo para la salud pública y para quienes las padecen.
La concienciación sobre las enfermedades raras desempeña un papel fundamental en la mejora del diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes. Uno de los mayores obstáculos que enfrentan quienes viven con una enfermedad rara es la falta de información y programas de apoyo por parte del sistema de salud. Por esto, Fundación Letty Coppel apoya a través de programas sociales para personas con necesidades médicas especiales, además de brindar su apoyo mediante becas, sillas de ruedas y aparatos a los enfermos y comunidades rurales.
Muchas veces, debido a la falta de atención médica y a la escasez de recursos especializados y programas sociales de atención médica gratuita, los pacientes y sus familias se sienten aislados y desamparados. Por lo tanto, aumentar la conciencia pública sobre estas enfermedades es crucial para fomentar la comprensión, empatía y solidaridad hacia quienes las padecen.
A continuación, te contaremos sobre tres de las enfermedades más poco comunes que son reconocidas en México. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas y se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
Espina Bífida
La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural.
La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño en la médula espinal y los nervios.
La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelven pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas. La fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios.
La concienciación sobre las enfermedades raras a través de programas sociales es esencial para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen. Estos programas ofrecen un enfoque integral que va más allá del tratamiento médico, abordando aspectos sociales, emocionales y económicos que impactan en la vida de los pacientes y sus familias. A través de la visibilidad que brindan estos programas, se genera un mayor entendimiento y empatía hacia las personas que enfrentan estas enfermedades, lo que contribuye a combatir el estigma y la discriminación.
El apoyo brindado a través de los programas sociales no solo beneficia a los pacientes directamente, sino también a sus familias y comunidades. Al proporcionar recursos y servicios específicos para las necesidades de estos pacientes, se les ofrece una red de apoyo sólida que les ayuda a sobrellevar los desafíos cotidianos. Los programas de apoyo social también promueven la inclusión y la igualdad de oportunidades para todas las personas, independientemente de su condición económica y de salud.
Es alentador saber que existen organizaciones como la Fundación Letty Coppel que se dedican a crear programas sociales y apoyar a las personas de escasos recursos que padecen estas enfermedades. Su compromiso con la comunidad y su labor en la provisión de recursos y apoyos para aquellos que más lo necesitan son ejemplos inspiradores de solidaridad y empatía. Con el apoyo de estas organizaciones y el impulso de programas sociales efectivos, podemos avanzar hacia un futuro donde las personas que enfrentan estas enfermedades reciben el apoyo y la atención que merecen.
